Während der Schwangerschaft gibt es eine Vielzahl von Vorsorgeuntersuchungen, die darauf abzielen, mögliche Chromosomenstörungen (v.a. eine Trisomie) beim Fötus zu identifizieren. Das Ersttrimester-Screening ist einer dieser Tests und wird normalerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In diesem Artikel erfährst du, was der Ersttrimester-Test ist, wie er durchgeführt wird und welche Informationen er liefern kann.
Was ist das Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening ist ein pränataler Test, der durch eine Kombination von Blutuntersuchungen und Ultraschallmessungen durchgeführt wird. Der Test ist darauf ausgerichtet, mögliche genetische Probleme beim Fötus, wie z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21) oder Trisomie 18, zu identifizieren. Der Test kann auch dazu beitragen, das Risiko von Fehlgeburten oder anderen Schwangerschaftskomplikationen zu identifizieren.
Wichtig zu wissen ist, dass bei 85% der Kinder mit Down-Syndrom der Ersttrimester-Test auffällig war. Bei den restlichen 15% war beim Test keine Auffälligkeit erkennbar.
Wie wird der Test durchgeführt?
Der Ersttrimester-Test wird normalerweise in zwei Schritten durchgeführt. Der erste Schritt ist eine Blutuntersuchung, um das Risiko von genetischen Problemen beim Fötus zu bestimmen. Der zweite Schritt ist eine Ultraschalluntersuchung, um die Dicke der Nackenfalte (Nackenfaltentransparenz) des Fötus zu messen. Eine dickere Nackentransparenz kann auf mögliche genetische Probleme hinweisen. Die Ergebnisse der Blut- und Ultraschalluntersuchungen und die Berücksichtigung des mütterlichen Alters ergeben eine Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen bei der jetzigen Schwangerschaft.
Wie aussagekräftig ist der Ersttrimester-Test?
Der Ersttrimester-Test ist ein Screening und kein Diagnosetest. Das bedeutet, dass der Test das Risiko von bestimmten genetischen Problemen beim Fötus bestimmen kann, aber keine definitive Diagnose liefert. Der Test liefert zum Beispiel Ergebnisse mit Wahrscheinlichkeiten von 1:1000, 1:100 oder vielleicht sogar 1:10. Ein Wert von 1:10 scheint auf den ersten Blick extrem hoch, jedoch heisst es nur, dass 9 von 10 Frauen mit genau denselben Risikowerten ein gesundes Kind bekommen haben.
Was passiert bei erhöhtem Risiko?
Wenn der Test ein erhöhtes Risiko (höher als 1:1000) ergibt, kann als nächster Schritt ein Nicht-invasiver Trisomie-Test (NIPT) durchgeführt werden. Während der Schwangerschaft gelangt DNA des ungeborenen Kindes aus der Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter. Daher wird das Blut der Mutter nach Chromosomenfehler in der DNA des ungeborenen Kindes untersucht. Aufgrund des erhöhten Risikowertes des Ersttrimester-Tests, wird die NIPT-Untersuchung in der Schweiz von der obligatorischen Krankenversicherung übernommen.
Der Vorteil dieser ebenfalls nicht-invasiven Untersuchung ist, dass risikoreiche Untersuchungen wie eine Chorionzottenentnahme (Entnahme von Mutterkuchengewebe) oder die Fruchtwasserpunktion vermieden werden.
Zusammenfassung
Das Ersttrimester-Screening ist eine wichtige pränatale Untersuchung, die dazu beitragen kann, mögliche genetische Probleme beim Fötus zu identifizieren. Der Test ist nicht invasiv, birgt kein Risiko für Mutter und Kind und wird normalerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.